Патогенез развития и симптомы гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия, симптомы которой проявляются рядом самостоятельных синдромов, является генетическим заболеванием, являющимся следствием мутации в ряде генов, отвечающих за кодирование сократительных белков. Под термином гипертрофической кардиомиопатии понимается ряд патологических состояний, характеризующихся аномальным утолщением стенок миокарда, что сопровождается дисфункцией механического или электрического типа.

Согласно статистическим данным, данное заболевание встречается примерно у 0,2 % населения. Несмотря на то, что в подавляющем большинстве случаев гипертрофическая кардиомиопатия никак не проявляется, именно эта патология считается одной из самых распространенных причин внезапной смерти среди людей разных возрастов. Учитывая, что гипертрофическая кардиомиопатия является следствием мутаций в генах, существует масса подходов к классификации отклонений, вызванных подобным состоянием, ведь не у всех больных оно имеет схожий характер течения.

Причины и механизмы развития гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия является первичным поражением сердца, сопровождающимся аномальным утолщением его стенок. Подобное состояние всегда является следствием мутации в генах. Существует 2 основных принципа появления мутации в генах, отвечающих за выработку и кодировку сократительных белков, присутствующих в миокарде:

1. Унаследованная мутация генов. В данном случае один из родителей также должен страдать от гипертрофической кардиомиопатии или являться носителем поврежденных генов. Степень выраженности симптоматических проявлений у разных поколений, страдающих от гипертрофической кардиомиопатии, может иметь различный характер.
2. Приобретенная мутация генов. Имеются данные, что при влиянии ряда внутренних и внешних неблагоприятных факторов, у здорового человека от рождения может произойти спонтанная мутация генов, отвечающих за продукцию и кодировку сократительного белка, присутствующего в миокарде. Таких неблагоприятных факторов существует множество.

В большинстве случаев от гипертрофической кардиомиопатии страдает не все сердце, а лишь один его желудочек, причем преимущественно левый. В настоящее время неизвестно, почему именно левый желудочек сердца наиболее часто страдает от этой патологии, но на такой вариант болезни приходится примерно 70% диагностированных случаев. При развитии болезни стенка желудочка может утолщаться на более, чем 1,5 см.

Патогенез развития гипертрофической кардиомиопатии представляет собой сложный процесс. Под влиянием дефектных генов наблюдается появление областей дезорганизации миоцитов. В тканях начинает повышаться содержание уровня калия. Этот влечет за собой аномальную стимуляцию волокон симпатической нервной системы. Далее наблюдается аномальное утолщение тканей интрамуральных артерий, что в итоге становится причиной ишемического поражения здоровых тканей и появления обширных очагов фиброза и гипертрофии сердечной мышцы.

Вследствие появления определенного препятствия нормальному оттоку и притоку крови в сердце постепенно нарастает давление между аортой и левым желудочком, что ведет к стойкому повышению диастолического давления в этой области. При этом систолическое давление у больных нередко остается в пределах нормы. По мере развития болезни деформированными и гипертрофированными оказываются почти все ткани, образующие сердце, а также крупные кровеносные сосуды.

Классификация форм гипертрофической кардиомиопатии

Клиническая картина течения гипертрофической кардиомиопатии у разных больных неоднородна, так как поражение сердца может носить индивидуальные черты в зависимости от того, какие именно комбинации дефектных генов проявляются у конкретного человека. Существует масса подходов к классификации этого патологического состояния.

Например, в зависимости от наличия препятствий для кровотока из левого желудочка в полость аорты, все случаи гипертрофической кардиомиопатии могут быть разделены на обструктивные и не обструктивные. Обструктивная форма кардиомиопатии определяется, когда препятствие для кровотока имеет место. Следует учитывать, что в подавляющем большинстве случаев наличие обструкции носит прогрессирующий характер. Подобное состояние, как правило, не проявляет себя выраженной симптоматикой, но при этом нередко становится причиной внезапной смерти больного.

В зависимости от локализации и степени симметричности поражения тканей все случаи гипертрофической кардиомиопатии могут быть разделены на симметричные и асимметричный. На асимметричное поражение сердечных мышц приходится подавляющее большинство диагностированных случаев. При таком варианте патологии либо левый, либо правый желудочек является выражено гипертрофированным. При симметричном поражении наблюдается равномерное утолщение и левого, и правого желудочка, и перегородки. Подобный вариант течения болезни является достаточно редким.

Симптоматические проявления гипертрофической кардиомиопатии

Опасность гипертрофической кардиомиопатии заключается в том, что она может длительное время не проявляться какими-либо симптомами. Нередко признаки утолщения стенок миокарда обнаруживаются лишь при вскрытии. Лишь у незначительного количества людей кардиомиопатия проявляется заметной симптоматикой. К симптомам кардиомиопатии относятся:

• приступы сердечной астмы;
• внезапные приступы стенокардии;
• приступы головокружения;
• рубцевание тканей сердца;
• эндокардит;
• боли в груди;
• отдышка при отсутствии физической нагрузки;
• тромбоэмболия;
• обмороки.

Учитывая, что признаки заболевания выражены крайне слабо, а иногда и вовсе не проявляются, гипертрофическую кардиомиопатию наиболее часто диагностируют при проведении обследования связного с другими проблемами или при простом профилактическом осмотре.

Методы диагностики и лечения гипертрофической кардиомиопатии

Прослушивание тонов сердца, как правило, не является диагностически значимым, так как при гипертрофической кардиомиопатии они могут быть в пределах нормы. Одним из самых эффективных методов диагностики гипертрофической кардиомиопатии является ЭКР. Все дело в том, что почти в 90% случаев развития кардиомиопатии при проведении ЭКГ наблюдается патологическое изменение сегмента ST, а кроме того, появление аномальных зубцов Q.

Помимо всего прочего, может быть отмечено трепетание предсердий, фибрилляция, неполные блокады ножек Гиса. Кроме того, при проведении ЭКГ может быть отмечена желудочковая тахикардия. При проведении суточного мониторинга ЭКГ примерно у 50% больных также может быть выявлены случаи наджелудочковой тахикардии. Помимо ЭКГ, для диагностики гипертрофической кардиомиопатии может быть использовано:

• хотлеровский мониторинг;
• катетеризация сердца;
• генетическое исследование;
• биохимический анализ крови.

При выявлении гипертрофической кардиомиопатии, лечение, в первую очередь,следует начать с ограничения физических нагрузок, чтобы предупредить внезапную смерть. Лечение гипертрофической аритмии предполагает ряд мер, направленных на предупреждение тяжелых осложнений, в том числе аритмий внезапной остановки сердца. Учитывая, что гипертрофическая кардиомиопатия не может быть полностью излечена, медикаментозное лечение в сочетании с правильным распорядком дня позволяют увеличить длительность жизни больного, снизить уровень прогрессирования симптомов и замедлить динамику развития болезни.

Основной медикаментозного лечения являются препараты, относящиеся к группе бета-аденоблокаторов, а кроме того, блокаторов кальциевых каналов.

https://www.youtube.com/watch?v=K81MaVExZbc

Помимо всего прочего, больному следует крайне внимательно относиться к своему здоровью и своевременно устранять хронические воспалительные процессы, наприме, в ротовой полости, так как более 120 различных видов патогенной микрофлоры могут провоцировать развитие эндокардита, который нередко является причиной усугубления состояния больных, страдающих от гипертрофической кардиомиопатии. Учитывая генетическую природу заболевания, меры профилактики гипертрофической кардиомиопатии еще не разработаны.